Etikettarkiv: genetik

Ett litet försvar av den själviska genen

Publicerat i evolution, svenska av

IMG_20140414_131543

Den själviska genen är en bok av Richard Dawkins som kom ut 1976. Den handlar om djurs beteende och framför allt om hur det kommer sig att djur så ofta samarbetar, hjälps åt och beter sig hyggligt mot varandra trots att deras beteende formats av evolution genom naturligt urval. Boken är både bättre och sämre än sitt rykte.

Bättre, för väldigt mycket kritik om hur den själviska genen rättfärdigar själviskt beteende är fånig. Syftet med texten är precis tvärtom att popularisera evolutionära modeller som förklarar osjälviskt beteende! Det ligger något i att adjektivet ”självisk” lätt leder tanken fel. Genetiska varianter tycker och tänker naturligtvis ingenting, och de är inte själviska heller. De bara är. Men Dawkins’ allegorier om organismer som överlevnadsmaskiner konstruerade av själviska replikatorer är en betydligt bättre bild av evolution än många andra. Den fångar åtminstone hur riktningslös processen är. Evolutionen bryr sig inte om oss, vår moral eller våra ideal om vad som är skönhet eller god design. ”Genialiska”, ”samarbetsvilliga” eller ”solidariska” gener fångar inte den delen av evolution särskilt väl. Om genen ska ha något adjektiv så är det ”självisk”. Kanske också ”nyckfull”.

Sämre, för Den själviska genen är inte den allomfattande boken om evolution, gener och beteende. Faktum är att den behandlar ett ganska begränsat område. Det är inget fel i det, men någon som får hela sin kunskap om evolution från Den själviska genen och från Dawkins’ evolutionsspekulationer i The God Delusion får en ganska bristfällig bild av evolutionsbiologi. Inte nödvändigtvis felaktig, men inte komplett. Personligen tycker jag också att den gjorde världen en stor otjänst genom att mynta ordet ”mem”. Men det är nog ett gräl vi borde ta en annan dag. Att en populär/vetenskaplig bok behandlar ett avgränsat ämne (mest djurs sociala beteende) med några verktyg (mycket Hamiltons regel och evolutionärt stabila strategier) är bra och rimligt. Bara en inte glömmer att evolution är större än det ämnet och de verktygen.

Hur som helst tror jag att många av missförstånden kring Den själviska genen, föga förvånande, har att göra med förståelsen av ordet ”gen”. ”Den själviska genen” avser naturligtvis inte gener i betydelsen ”den själviska dna-sekvensen med någon funktion” utan ”den själviska genetiska varianten”. Boken använder alltså ordet gen i den klassiska betydelsen, inte den molekylära. Som Dawkins skriver:

In the title of this book the word gene means not a single cistron [kodande dna-sekvens, alltså molekylär gen] but something more subtle. /…/ A gene is defined as any portion of chromosomal material that potentially lasts for enough generations to serve as a unit of natural selection. (s. 28)

Det betyder för det första att kritik som går ut på att den själviska genen är utdaterad för att den handlar om gener istället för genuttryck, reglerande varianter, epigenetik osv helt missar målet. Det spelar ingen som helst roll för teorin som beskrivs i Den själviska genen ifall variationen beror på ändringar i proteinsekvens, ändringar i reglerande sekvenser eller för den delen epigenetisk arv. De resultat Dawkins’ bygger på analyserar populationen och evolutionen på en annan nivå som är nästan helt agnostisk till den molekylära grunden för ärftligheten. Och det gäller mycket teoretisk evolutionsbiologi, populationsgenetik och kvantitativ genetik. Bara variationen är ärftlig och beter sig som genetisk variation så fungerar teorin lika bra.

Vidare betyder det att själviskheten som en genetisk variant utövar huvudsakligen går ut över andra varianter av samma gen. Det är inte de genetiska varianternas krig mot varandra, utan konkurrens mellan varianter på samma plats i genomet. I övrigt så formas genetiska varianter av varandra och bildar familjer, komplex och interaktioner som evolverar tillsammans. Det är klart, en genetisk variant kan påverkar de som ligger nära på samma kromosom och de andra varianter den interagerar med (de tekniska termerna för detta är koppling och epistasi, om någon undrar). Men överlag finns det ingen konflikt mellan liknelser där enskilda varianter kallas själviska och liknelser där gener sitter i någon sorts kommitté eller förhandlingar. De är bara olika perspektiv på samma process.

Litteratur

Dawkins, R. (2006) The selfish gene. Oxford University Press. (Det är en jubileumsutgåva. Boken gavs först ut 1976.)

Dagens rekommendation: Stressforskning öppnar för bättre djurhållning

Publicerat i med mera, svenska av

En liten video från Linköpings universitet om en del av forskningen som äger rum i AVIAN-gruppen, den metagrupp vid IFM Biologi som jag också tillhör. De som pratar är Pelle Jensen, professor i etologi (och min bihandledare) och Hanne Løvlie, forskarassistent. Hanne berättar om en del av sin forskning om höns personlighet, bland annat tillsammans med Josefina Zidar, doktorand och min kontorskamrat. De forskar bland annat på hur höns förmåga att lösa olika problem, som att lära sig hitta mat i en labyrint, och hur det hänger ihop med hur de beter sig i andra situationer som mäter olika personlighetsdrag. Pelle pratar om stress och genetik, två övergripande teman i mycket av vår forskning, och vad det är för nytta med kunskaper om höns.

En del av hönsen syns också i bild, både röda djungelhöns, den art som tamhönsen kommer ifrån, och vita domesticerade värphöns. Bland andra jag sysslar mycket med en korsningslinje mellan tama och vilda höns, men jag tror inte några sådana skymtar förbi. Vi använder både jämförelser mellan tama och vilda höns och korsningar dem emellan för att titta på den genetiska grunden för olika skillnader mellan vilt och tamt.

Den där artikeln om övervikt, FTO och IRX3

Publicerat i genetik, molekylärgenetik av

Detta har hänt: Hur mycket människor väger har en genetisk komponent och det finns flera studier som kopplar varianter i en gen som heter FTO till övervikt och typ 2-diabetes. Precis vilken den orsakande varianten är och hur den påverkar vikt är inte klart. Häromdagen publicerades en vetenskaplig artikel med resultat som tyder på att varianterna, även om ligger i FTO, kanske utövar sin effekt genom att påverka regleringen av en helt annan gen som ligger en bra bit bort, IRX3. Både FTO och IRX3 verkar ha effekter på vikt i experiment med genetiskt förändrade möss. Förvirringen om vad som egentligen pågår blir alltså ännu större, om än på en högre nivå. I fredags skrev jag lite om detta men utan att gå in på vad artikeln egentligen handlade om. I den här posten ska vi skruva upp genetiknördigheten en smula. Låt oss börja med en bild: så här ser området med FTO och IRX3 ut i UCSC-genomläsaren. Det är en bit av det mänskliga referengenomet, kromosom 16, med kända gener utritade.

hgt_genome_7723_756580

Först och främst, vad är problemet egentligen? Det finns en association till varianter som ligger i FTO. De ändrar i och för sig inte på den kodande delen av genen, men de ligger i första intronen, där det rätt ofta finns reglerande sekvenser. (Titta på spåren märkta ”FTO” i bilden ovan. De kodande bitarna är de tjockare lådorna och intronerna är strecket emellan. IRX3 är nästa gen längs kromosomen.) FTO är den uppenbara kandidaten. Tidigare har folk använt två sorters experiment för att pröva om FTO faktiskt är den orsakande genen och de har fått resultat som förefaller motsäga varandra. Å ena sidan, att mixtra med genen i möss. Det är ett sätt att titta på genens normala funktion: om mössen ökar eller minskar i vikt i jämförelse med kontrollmöss har den antagligen med viktreglering att göra … på något sätt. Och mycket riktigt: möss utan FTO blir magra och möss som uttrycker extra mycket FTO blir stora.

Å andra sidan, genuttryckskartläggning. Det vill säga: Om de genetiska varianterna verkligen har en reglerande effekt borde uttryck av FTO, alltså hur mycket av genen som tillverkas, också vara associerat med samma varianter. Men så är det inte. Så även om FTO visst är inblandat i vikt på något sätt, så verkar det inte vara den underliggande genen till associationen i människor. Om inte det viktiga händer i någon vävnad vid någon tidpunkt där ingen ännu tittat, vill säga.

Hur får en då veta om varianterna kanske reglerar någon annan gen? Ett sätt är att leta efter vilka delar av dna-strängen som är fysiskt nära varandra i cellkärnan. Det där kan behöva en förklaring. Vanligtvis när jag skriver att sekvenser är ”nära” varandra menar avståndet längs dna-strängen. Men när kromosomen är i sitt verkliga tillstånd i cellkärnan ligger den delvis ihoplindad, delvis utsträckt och reglerande sekvenser som påverkar varandra är också nära varandra i rymden. Den teknik författarna använt, circular chromosome conformation capture, går ut på att fånga in sådana sekvensbitar som rör vid varandra, sekvensera dem och på så sätt bygga upp en karta över vilka kromosombitar som har reglerande interaktioner. Det är förstås inte självklart att två bitar som råkar vara nära varandra har någon sorts reglerande interaktion, men om de förekommer tillsammans tillräckligt pekar det i alla fall i den riktningen.

De undersökte den del av FTO-genen som är associerad med övervikt i människor i vävnadsprover från möss. Det visar sig den FTO-biten (47 000 baser) ofta befinner sig nära inte bara området före själva FTO-genen, vilket sannolikt innehåller genens viktigaste reglerande sekvens (promotorn), utan också med IRX3, som ligger en ganska bra bit bort. Och när de sedan tog fram genetiskt förändrade IRX3-knockout-möss visade de sig väga mindre och när de sattes på högfettdiet gå upp mindre i vikt och bli mindre insulinresistenta än vanliga möss. Det är de här genetiskt förändrade mössen som en av författarna, Chin-Chung Hui, beskrev som ”helt resistenta mot fetma orsakad av fet mat” (TT). Dessutom, att mixtra med IRX3 verkar inte ha någon effekt på uttrycket av FTO. Den förefaller verka oberoende av FTO.

Så långt mössen! Författarna tittade på genuttryck i mänsklig hjärna: är varianterna som kopplats till övervikt också associerade med genuttryck? Som förut, ingen association med uttryck av FTO, men med IRX3! Effekten är inte överväldigande tydlig, men det tyder i alla fall på att varianterna i FTO faktiskt har en reglerande effekt på IRX3.

Vart leder allt det här? Sammantaget verkar IRX3 vara en bättre kandidat till att vara den orsakande genen än FTO. Även om tidigare resultat ganska klart visar att FTO också har något med vikt att göra, så verkar det som att just den här varianten, även om den ligger i en intron av FTO faktiskt utövar sin effekt genom att reglera en annan gen. Så rörigt kan det vara.

Litteratur

Smemo & al (2014) Obesity-associated variants within FTO form long-range functional connections with IRX3.
Nature

Vad menas med fetma-gen? FTO, IRX3 och alltings rörighet

Publicerat i genetik av

”Fetma-gen upptäckt. Man blir aldrig fet om man saknar den”, stod det. Och jag tänkte: jag är tvungen att blogga om det här, eller hur? Det handlar om genen FTO, som sedan tidigare är känd för att vara kopplad till övervikt i associationsstudier. Det vill säga: vissa människor har en variant av FTO som gör dem, i medeltal, tyngre än de som har en annan FTO-variant. FTO är absolut inte den enda förklaringen till ärftliga skillnader i vikt, men den har en hyfsat stor effekt, tydligen i medeltal 3 kg skillnad mellan homozygoterna. Frågan är bara hur det går till? Vad sjutton är det genen gör, och vad är det för skillnad på varianten som gör en tyngre och den som gör en lättare? En ny artikel (Smemo m.fl 2014) tyder på att varianterna, även om de ligger i FTO, kanske utövar sin effekt genom att reglera en helt annan gen, IRX3. TT:s text av Johan Nilsson (DN, DI, SvD) är inte så illa:

Upptäckten, som presenteras i tidskriften Nature, visar samtidigt hur komplicerad arvsmassans reglering kan vara. /…/ Forskare från flera länder började då undersöka saken närmare och har nu upptäckt att små delar inuti FTO-genen i själva verket styr en helt annan gen: IRX3, som ligger hundratusentals baspar bort från FTO-genen.

Det är ofta bra att tänka sig två typer av genetik: Genetik i den första bemärkelsen (obs, numreringen är min egen och inte tillämplig i något annat sammanhang) handlar om molekylära gener och deras funktion utan vidare hänsyn till genetisk variation. Det är den typen av data en får sig till livs genom att slå upp gener i de flesta databaser, en beskrivning av proteinet som den kodar för och vilka typer av reaktioner eller processer det deltar i. Det är den typen av information som genernas jobbiga akronymer till namn ofta står för. Det är sådant en får veta genom att slå ut en gen i någon försöksorganism och se vilka processer som inte fungerar utan den. Genetik i den andra bemärkelsen handlar om genetisk variation: när en del individer har en viss variant av en gen, andra individer har en annan, och de varianterna fungerar olika. Det är den här typen av genetik som förklarar ärftliga skillnader mellan individer och populationer och den typ av data som kommer ur genetisk kartläggning. Det handlar naturligtvis också om geners funktion, men mer specifikt hur genetiska varianter ändrar geners funktion.

Den här artikeln kombinerar experiment faller i båda kategorierna. Syftet är att förklara hur genetiska varianter i FTO som upptäckts i associationsstudier fungerar, vilket är genetik i den andra bemärkelsen. Men för att göra det använder de bland annat genetiskt modifierade möss utan IRX3, och det är ett experiment i den första kategorin. När det står så här (TT-artikeln) handlar det alltså om genetiskt förändrade knock-out-möss:

Möss som saknar genen förblir smala, nästan oavsett hur mycket fet mat de äter. Dessutom tycks de inte utveckla diabetes.

Det är alltså inte en beskrivning av något en kan och bör göra i människor som någon sorts bantningskur. Det är utfallet i ett experiment som visar att IRX3 har något med viktreglering att göra. Okej, men vad har den med viktreglering att göra och hur hänger de två generna FTO och IRX3 ihop med varandra? Artikeln ifråga innehåller imponerande experiment om just detta. Den otåliga läsaren kan titta vidare på själva artikeln, men jag tänkte återkomma om några dagar med en sammanfattning.

Litteratur

Smemo & al (2014) Obesity-associated variants within FTO form long-range functional connections with IRX3.
Nature

Referensen de glömde: 1000 mänskliga genom

Publicerat i genetik av

Tidigare i veckan handlade det om mänskliga genomsekvenser och jag var lite tjurskallig om det första irländska genomet… Jag borde nog ha nämnt 1000 Genomes Project som är den nya sekvenseringens svar på HapMap och som kommer göra det betydligt mindre hett att publicera analyser av enskilda individers sekvenser — om det inte är något väldigt speciellt med dem…

(Bild från Wikipedia.)

Okej, sekvenseringen av Ozzy Osbournes genom har ännu inte publicerats i någon vetenskaplig tidskrift och bidrar knappast särskilt mycket till mänskligt vetande. 1000 Genomes, däremot, har det ambitiösa målet att hitta i stort sett alla genetiska varianter som förekommer med minst 1% frekvens i populationen. För att åstadkomma det kommer de sekvensera ett stort antal människor från olika delar av världen. (Det är faktiskt inte just 1000 genom som ska sekvenseras, utan mer än 2000.)

Och nu publiceras ett par artiklar baserade på data från deras pilotprojekt. I den stora artikeln i Nature kan vi läsa att de har sekvenserat 179 individer lite ytligare men tillräckligt för att hitta vanliga genetiska varianter; dessutom har de sekvenserat två trios av mor, far och barn mycket noggrannare; och slutligen hos 697 personer den relativt lilla del av genomet som kodar för proteiner. Allt som allt ger det en katalog av genetiska variationer — både SNP:ar och kopievariationer — som de uppskattar täcka 95% av den variation som finns.

I Nature-artikeln och den samtidiga Science-artikeln gör de såklart också en mängd intressanta beräkningar. Bland annat letar de efter genetiska tecken på evolution genom naturligt urval i DNA-sekvensen. Förresten, för den som trodde att det är sekvenseringen och inte analysen som är det jobbiga — titta på projektets hemsida. Den sista sekvenseringen i pilotprojektet var klar i juni 2009. Nature-artikeln mottogs av tidskriften i juli 2010.

Karin Bojs skriver en bra artikel om nyttan av fler genetiska markörer. Men varför inte kosta på sig att länka till artiklarna? Nature-artikel är open access och Science-artikeln kan läsas gratis efter registrering.

(Uppdatering: Strax efter att den här texten postats försvann DN:s artikel igen. Vi får väl se när den kommer tillbaka.)

Litteratur

A map of human genome variation from population-scale sequencing. (2010) Nature 467 ss. 1061-1073. Det blir för mycket även för Nature att skriva ut alla författarnas namn; de listas längst ner på sidan.

Sudamant et al. (2010) Diversity of Human Copy Number Variation and Multicopy Genes. Science 330 ss. 641-646. Här står ”1000 Genomes Project” som en av medförfattarna i listan — och så är det 10 till.

Referensen de glömde: Ett mänskligt genom till

Publicerat i genetik av

Det är på modet att bestämma DNA-sekvensen för enskilda människors kromosomer.

En artikel i Nature Genetics rapporterade nyss om ännu en sådan genomsekvens, från en japansk man. I TT-notisen om artikeln (och då kanske också i Nature Genetics’ presskit?) står det att det är den sjunde individuella genomsekvensen. De verkar ha missat sekvenseringen av en irländares genom i tidigare i år. Får det inte en ganska komisk klang — det första japanska genomet, det första irländska genomet…?

Varför sekvensera individuella genom? Den mänskliga genomsekvensen, som vi känner och älskar, är en referenssekvens byggd på prover från anonyma (och några kända) donatorer. Referensgenomet ger oss en bra uppfattning om genomets övergripande form, vilka gener som finns och hur de liknar och skiljer sig från andra arter. Men det finns forfarande en värld av genetisk variation mellan människor att upptäcka.

HapMap är ett projekt som syftar till kartlägga den variationen genom att, i stora drag, hitta ett stort antal SNP:ar (ställen där ett baspar skiljer sig) — och en del CNV:er (sekvenser som uppträder i ingen eller flera kopior) — och typa dem i grupper av försökspersoner från olika delar av världen.

Men varför nöja sig med genetiska markörer när det går att få sekvenser? Med nya tekniker för DNA-sekvensering börjar det bli realistiskt att med referenssekvensen som stöd sekvensera om hela genomet från enskilda individer. Metoderna är lite olika, men de ger alla mycket korta DNA-sekvenser, några tiotal baser. (Gammal hederlig Sangersekvensering ger minst några hundra.) Istället producerar de väldigt väldigt många — inte för inte kallas de ibland ”massivt parallella”. Per bas räknat blir genomsekvenserna mycket snabbare och billigare, men det är fortfarande svindyrt — särskilt som vi måste räkna in den datorkraft som går åt.

Som Mike the Mad Biologist, en biologibloggare jag gillar, uttrycker det: ”The exciting thing about the recent technological advances in genomics is that we have a massive amount of data. The terrifying thing about the recent technological advances in genomics is that we have a massive amount of data.”

Litteratur

Fujimoto A et al. (2010) Whole-genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing. Nature Genetics. Förhandspublicerat 24 oktober.

Tong P et al. (2010) Sequencing and analysis of an Irish human genome. Genome Biology 11 R91

Om syntetbiologi och artificiellt liv

Publicerat i bioteknik, molekylärgenetik av

Tidigare i år kom det rubriker om artificiellt liv. Det var Daniel Gibson & co, under ledning av Craig Venter, kanske den moderna biologins mest kända ansikte (med viss rätt — de organisationer han leder gör coola projekt och han är en rätt kul talare) som publicerade en artikel om den första cellen med ett helt syntetiserat genom. Det är en extremt imponerande insats, men om vad det betyder i övrigt tvista de lärde (med flera). Det ska vi inte heller ge något uttömmande svar på, utan  fördjupa oss lite i hur det gick till.

För de som har tillgång till prenumerationer finns artikeln att läsa här. Lyssna annars på Venter.

Synthetic biology är ett modeuttryck för tillfället, låt oss skriva syntetbiologi på svenska. Inte för att ge sig på definitionsdiskussionen, men låt oss helt enkelt kalla det en uppdaterad variant av bioteknik — inte alls hela vägen, men ännu ett steg närmare att kunna bygga och bygga om biologiska system efter eget huvud. Det är nämligen inte helt lätt, om nu någon undgått att märka det. Biologiska system är, för att använda Drew Endys uttryck, inte byggda för att vara lätta att förstå och förändra. De är strängt taget inte byggda alls, utan har blivit till genom en lång, irrationell och nyckfull evolutionsprocess. Även om jag vet att mina ingenjörskompisar tvivlar på det ibland — hur kontraintuitiva och illa dokumenterade tekniska system än är så är de ändå konstruerade av ett (mer eller mindre) intelligent människosinne

Drew Endy nämner syntesen av långa DNA-strängar som en central teknik — och det är precis det den här artikeln excellerar i. DNA, vår och alla andra organismers stabila lagringsmedium för ärftlig data, är nämligen i grund och botten en väldigt lång sockermolekyl, som kan framställas på kontrollerad syntetisk väg. Det är alltså det som är syntetiskt i den syntetiska cell Gibson & co har framställt — den första mallen för dess arvsmassa har tillverkats i en DNA-syntesmaskin.

Fortsätt läsa →

ADHD och kopietal: postskriptum

Publicerat i genetik av

Det är en sak till jag tycker vi borde ta upp om kopplingen mellan ADHD och kopietalsvariationer. Det är en fråga som olika människor nosat på i kommentarer kring gårdagens nyhetsartiklar.

Det börjar med en viktig invändning: Att två saker korrelerar betyder inte att den ena orsakar den andra. Det är en bra sak att påminna sig om då och då, och en bra mycket bra fråga att ställa när någon fysiologisk process kopplas till beteende. Så varför inte ställa den om generna också: Varför tolkar både vi och forskarna de här resultaten som att genetiska variationer är en del av orsaken till ADHD — istället för att tänka sig att ADHD kanske orsakar genförändringar?

Ett svar kan vara att genetiska mutationer, för allt vi vet, brukar inträffa slumpvis. Ju längre vi lever, desto fler blir mutationerna, och celler här och där får olika förändringar i sin arvsmassa. En del börjar bete sig lite konstigt, men de flesta dör och ersätts efterhand. Kroppen har mycket god koll på att celler kopierar sitt DNA ordentligt och bara delar sig när de ska.

Därför är det extremt osannolikt att de genetiska variationer som krävs för att orsaka ökad risk för en fenotyp som ADHD skulle uppstå i en hel människas kropp. Det enda säkra sättet att få en viss genetisk variation i någon större del av kroppen är att ärva den. De varianter som pekades ut i ADHD-artikeln har med allra största sannolikhet uppstått vid den speciella celldelning som kallas meios, som ger upphov till könscellerna. En mutation som uppstår där kan gå i arv till nästa generation, finnas i hela barnets kropp och sedan gå i arv till barnbarnen.

(Det finns ett otäckt undantag till den här regeln — en genuint genetisk sjukdom som oftast inte går i arv, utan uppstår spontant under livets gång — och det är cancer. Men cancercellerna fuskar; de mutationer de drabbats av gör att de börjar växa med en brutal kraft, undkommer kroppens reglerande system och växer ifrån sina grannceller, som inte delar sig så mycket. Men det är en annan historia.)

Det här betyder alltså inte att olika miljöfaktorer inte kan vara inblandade i ADHD; sådana finns alldeles säkert. Men vi kan vara rätt säkra på att ADHD inte orsakar själva de genetiska varianterna. De kommer sig nog istället av att vissa människor av ren slump råkat ut för mutationer i gener som på något sätt har med beteende att göra.

Referensen de glömde: ADHD och kopietal

Publicerat i genetik av

Som vi lite surt konstaterade tidigare är det rätt sällan vetenskapsjournalister bemödar sig med att tala om vilken artikel det är de refererar, vilket gör det svårt att kolla upp kontroversiella påståenden.

Här är ett par tidningsartiklar om ett sådant ämne, nämligen ADHD. De har fått karaktäristiska provocerande rubriker. Kommentarsfältet är i uppror och ett tjugotal bloggare ekar tidningens slutsatser med hoppfulla eller upprörda utrop. Det kan finnas anledning att ta en titt själv.

Men först måste vi hitta artikeln. Det är inte det lättaste. Men journalisten har givit oss lite hjälp genom att skriva ut en av forskarnas namn — Anita Thapar och tidskriften, The Lancet. Tack!

En sökning i PubMed ger vid handen att ”Thapar A” publicerat tre artiklar om ADHD i år, samt ett par om depression och födselvikt. En av dem skulle kunna vara artikeln, en helgenomsstudie. Men den är publicerad i Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, inte The Lancet, och är inte riktigt så ny. Och här är det såklart lite feltänkt av mig; en artikel som publicerats idag har nog inte hunnit snappas upp av PubMed eller Google Scholar.

Så, om vi tittar på The Lancets hemsida och söker på ”Thapar”, så finner vi istället den förhandspublicerade artikeln: Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis.

Bingo! För att bilda oss en bättre uppfattning kan vi läsa artikelns sammanfattning. Den är tillgänglig även för folk utan prenumeration.

Men en sak till: de provocerande rubrikerna: ”Forskare: adhd har genetiska orsaker” — ”ADHD kan bero på ‘trasiga’ gener”. Även om det är sant, så måste vi komma ihåg följande: Det betyder inte att ADHD endast har genetiska orsaker; det kan vi inte vara säkra på. Det betyder inte heller att ADHD inte skulle gå att behandla; det följer inte heller av en genetisk komponent. Det betyder heller inte motsatsen, alltså att den genetiska grunden med nödvändighet leder till en ny effektiv behandling; tyvärr hjälper det ofta inte särskilt mycket. (Somliga kommentarer och bloggare verkar föreställa sig en direkt koppling mellan genetiska upptäckter och tillverkning av nya mediciner. Någon sådan finns inte.)

Det betyder heller inte att människor med ADHD på något sätt är defekta; vissa gener och proteiner saknas eller beter sig annorlunda i jämförelse med folk i allmänhet — och kan på så sätt med visst fog kallas trasiga varianter. Hur ändrar det vår bild av människor med ADHD att det finns en genetisk komponent? Svaret på den frågan borde vara inte alls. Om den genetiska komponenten spelar tillräckligt stor roll kan det såklart påverka hur vi ser på varför människor har ADHD.

Att det kan finnas en viss genetisk komponent borde heller inte vara någon nyhet. Författarna hade knappast påbörjat arbetet om det inte fanns anledning att tro på en genetisk komponent — det hade varit slöseri med tid och pengar. I bakgrunden finns forskning som redan tyder på att ADHD är ärftligt, annan forskning som kopplar CNV:er (Copy Number Variations; på svenska kanske kopietalsvariationer — det är den typ av genetiska varianter som de sökt efter, helt enkelt bitar av en kromosom som förekommer olika många gånger) till autism och schizofreni och — till och med — ett annat arbete som publicerades i somras som kopplar CNV:er till ADHD.

Låt oss alltså ta det lite lugnt.

Länkningskartläggning, kromosomer som korsas och The Gay Gene

Publicerat i genetik av

Finns det en gen för homosexualitet? Svaret på den frågan, förstådd i strikt bemärkelse, är såklart nej. Det kan inte vara en enda gen som entydigt bestämmer ett komplicerat beteende som sexuell läggning. Därmed kunde den här texten vara slut, om det vore ett enkelt svar vi var ute efter.

Men det är intressantare att fråga sig ifall det medges komplicerade och kulturellt influerade beteende vi kallar sexuell läggning har någon genetisk komponent — och hur dessa gener i så fall fungerar. (På A svarar vi ”ja, förmodligen” och på B ”vet inte”.) Vi ska inte ge oss på att försöka besvara de frågorna här, utan istället ägna oss åt den mest kända kandidaten till en sådan gen och vad som hände med den. Jag har nämnt den tidigare, som exempel på en kandidatregion som inte gått att bekräfta. Eftersom den också, ironiskt nog, kanske är det mest  kända exempelet på genetisk kartläggning av mänskligt beteende förtjänar den att beskrivas mer i detalj. Fortsätt läsa →