Det här skrev jag om för ett tag sedan i samband med den så kallade fetmagenen, en genetisk variant som är associerad med vikt hos människor, men jag tror det är värt att dra ut på det lite mer. Vad är egentligen en gen? Det visar sig nämligen att det finns åtminstone två betydelser av ordet ”gen” som är vanliga inom genetik, evolution och biologi i stort. Det är inte bara förvirrande för utomstående utan orsakar ibland viss språkförbistring även i vetenskaplig litteratur.

Om vi börjar i fel ände, alltså med den molekylära definitionen, så är en gen en bit dna som skrivs av till ett protein eller någon annan produkt som har en funktion. Själv brukar jag tänka att om en bit dna är intressant nog att ha ett namn så förtjänar den att kallas gen, men jag tror de flesta skulle säga att sekvenser som inte uttrycks inte är ”gener”, utan någon sorts funktionsbärande icke-kodande sekvenser. En gen(1) är alltså ett område i genomet, och gener kan komma i olika varianter. Vi diploida organismer bär två kopior av varje gen. Men om en tar två människor och jämför dem så har de alla samma uppsättning gener, men kan ha olika varianter av dem. Det här är det språkbruk jag själv föredrar och försöker hålla mig till: när jag skriver ”gen” menar jag en dna-sekvens som har ett namn.

Men det är inte vad ordet gen ursprungligen betydde! Som ordet användes av Hugo de Vries och Wilhelm Johannsen m.fl. innan någon visste om dna betydde det väsentligen genetisk variant. Alltså: en gen(2) är ärftlighetens minsta enhet. Vi diploida organismer bär alltså på två varianter, två gener, på varje locus (som det heter: bokstavligen plats, vilket typ motsvarar den molekylära genen ovan). Så om någon pratar om att ha ”fetmagenen” använder hen, kanske utan att tänka på det, ordet gen i den här klassiska bemärkelsen att bära på det anlag som orsakar större kroppsvikt. I så fall finns naturligtvis också en ”magergen”, alltså en variant som ger relativt mindre kroppsvikt. Båda av dem är varianter som påverkar uttrycket av den molekylära genen IRX3.